超声诊断胎儿小脑发育不全1例

【关 键 词 】 超声诊断；胎儿小脑发育不全

1.资料与方法

患者女,42岁,农民,因停经7月余,产科检查,使用GE公司S6超声显像仪,凸阵探头,频率为3.5-5.0MHz探头,常规腹部扫查.

2.结果

声像图显示：胎头位于耻骨联合上方,双顶径约79mm,颅骨强回声尚完整,侧脑室约5mm,后颅窝池前后径约16mm,小脑蚓部部分显示不清,脊柱排列尚完整,呈双排串珠样,胎心搏动规律,平均约140次/分,股骨长约56mm,胎盘位于子宫前壁,II级；羊水最大前后径约89mm,羊水指数约349mm,内透声性好.超声提示：①单胎存活；胎盘II级；羊水过多.②胎儿后颅窝池明显增宽并小脑蚓部部分缺失（不排外Dandy-Walker畸形）.于是赴上级医院做核磁共振.检查部位：T1WI、T2WI、DWI.检查结果：单胎、头位.胎盘位于子宫前壁,形态及信号未见明显异常,脐带未见绕颈,羊水量多.胎儿颅内中线居中,透明隔间腔存在.双侧侧脑室未见增宽,左侧侧脑室宽约5.8mm,右侧侧脑室宽约8.4mm.后颅窝池明显扩张,小脑幕上抬,小脑蚓部受压前移,矢状位见小脑蚓部部分缺失,四脑室与后颅窝池相通.胸腔内双肺形态、信号未见明显异常.胎儿双侧肾脏大小形态如常,实质内未见明确异常.膀胱大小形态及信号未见明显异常.腹壁未见明显缺损,腹腔内肝脏及肠区未见明显异常,胃泡可见显示.核磁共振印象：①后颅窝池明显扩张、小脑幕上抬、四脑室于后颅窝池相通,Dandy-Walker畸形首先考虑,检查；②羊水过多；③单胎、头位.故收住我院行引产术.孕期否认细菌、病毒感染史.否认化学药物、毒物、放射线接触史.产科检查：宫底高30cm,腹围80cm,头先露,LOA,胎心140次/分,无宫缩.内诊：宫口未开,胎膜未破,先露距棘上3cm,骨盆内外测量无异常.给予口服药物引产三天后产程进展顺利,于2013年3月20日21时经臀牵引助娩一男死婴,颅骨软,后颅窝脑积水,呈囊状.

3.讨论

小脑发育不全包括小脑蚓部未发育,即Dandy-Walker畸形,Dandy-Walker变异型,即小脑下蚓部缺失.Dandy-Walker畸形是后颅窝与第四脑室交通的囊肿,这类症候群由下述三联症组成：①小脑蚓部先天性萎缩或发育不全,伴小脑向前上方移位.②第四脑室囊性变形.③并发脑积水.50%的Dandy-Walker畸形合并其它脑部畸形.25%合并骨骼畸形,如并指、颅裂等；10%有面部血管瘤,还可合并心血管畸形.Dandy-Walker与染色体异常有关,此病例患者胞弟有一例脑瘫患儿.