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患者,女,24岁,主因双侧肩关节活动疼痛,劳累后加剧十数年就诊.查体：心肺腹未见明显的病理性体征,身高 165cm,双侧肩关节部三角肌发育欠发达,但对称,无方肩畸形,双侧肩关节外展70°,内收30°,前屈80°,后伸40°,外旋40°,内旋100°,双侧肩关节活动轻度受限,上肢肩峰至中指指端为52cm,且双侧肩等长,双上肢末梢感觉,血运、运动正常.X线片所见：双侧肱骨头外形改变,肱内头呈内下方向,大结节上移,呈不规则形,肱骨解剖颈不清,肱骨头骺线已闭合,肱骨头内骨小梁排列紊乱不清,关节面表面光滑,关节盂发育良好,右肱骨头外上方有直径约0.5cm骨囊性改变区,双侧肱骨头、大结节至肱骨外科颈部呈低密度改变,且内有点、片状密度增高区；实验室检查：K+ 3.8mmol/L,Na+ 137mmol/L,C1- 99mmol/L,Ca2+ 2.4mmol/L,ESR 10mm/h,RF阴性,HLA-B 27阴性.临床影像学诊断：双侧肱骨头骨骺发育不良症.
讨 论
双侧肱骨头骨发育不良症是临床上较少见的一种发育不良性疾病,早期症状主要为肩关节疼痛并活动受限为特点,有文献报道该病常为家族性遗传性发生［1］,但追问患者家族史,父母体健,本家族无其他发病者,是否与遗传有关,有得于患者生育后子代双侧肱骨头发育的表现进一步探讨.该患者主要症状表现为双侧肩关节疼痛,尤以劳累后加剧,符合肩关节发育不良；并且与天气变化无明显关系,且临床检验指标并无反映与风湿病有关,系为双侧肱骨头骨骺发育不良症.
肱骨头、大结节、小结节骨化中心的出现应为胎生2个月时,在身体的中部出现骨化,女孩于出生后2个月或出生前肱骨头骨骺骨化,5～7个月及3岁出现大结节、小结节2个骨骺［2］,追问患者,在孕期和患者出生后无外伤及其他疾病发生.出生后,患者只表现为双上肢活动不佳,当时未加注意,说明患者双侧肱骨头骨骺发育不良与外界因素干扰无明显关系,是否与患者肱骨头发育时期基因突变有关,有待进一步探讨.
该病应与畸形性骨软骨营养不良相鉴别,因后者主要以脊椎畸形骨出现和肌肉无力量渐进性加重为其特点,该患者脊椎椎体无畸形,肌力无明显影响.该病治疗尚无有效方法,但预后尚可.