本站原创【中图分类号】R445 【文献标识码】A 【文章编号】1004-7484（2013）04-0735-01
出生缺陷是影响人口素质的一个重要因素,而人口素质是衡量一个国家综合素质的指标.了解出身缺陷情况,查找原因并采取有效的预防措施,对优生优育提高围产儿生活质量尤为重要.
1.资料：
徐梅、20岁女性、民工、现孕6月初次来我站做孕期检查,B超可见胎儿双顶径 一侧脑室可见20mm液性暗区,脊柱连续不完全,股骨长50mm,羊水量33mm,B超提示：胎儿畸形（脑积水、脊柱裂）于2012年6月来我站要求终止妊娠,因为初产妇再次彩超确诊,完善各项辅助检查且无手术禁忌症,告知手术风险并签字.
2.方法：
因为初产妇给予米非司酮片（北京紫竹药业生产）50毫克12小时空腹一次,共三次 ,软化宫颈治疗,与第三日13：00给予利凡诺尔注射液50毫克行羊膜腔内引产术,经过22小时后行人工破膜前羊水约20毫升,自然娩出一死男婴、测量头围23.5厘米、隐性脊柱裂,上肢9.2厘米、下肢9.7厘米、左足内翻.因羊水量少,考虑泌尿系畸形,征得家属同意并签字后,解剖见双肾无包膜覆盖,并呈分叶状、输尿管、膀胱、尿道无畸形,明确脑积水、脊柱裂、足内翻合并泌尿系畸形.
3.讨论：
胎儿在宫内发育过程,经受着各种因素的影响,一个环节出现问题,就可能导致畸形,而引起出生缺陷的因素很多,如物理、化学、生物、遗传因素等因素接触史.
3.1 年龄关系
有资料表明20岁左右的孕妇其先天畸形率较25-29岁孕妇高月50%,可能与年龄小,虽然发育成熟,但高级神经系统比性成熟晚好几年,导致月经周期尚不稳定有关[1].
3.2 与季节的关系
有资料显示,先天畸形与季节有关,以冬夏季发生率高,春秋季较低,冬季较寒冷易患感冒,而感冒主要有病毒感染引起.
3.3 叶酸缺乏
国内外学者研究表明叶酸缺乏是导致神经破坏较多的原因.由于早孕反应进食少或偏食可导致叶酸摄入减少,添加不及时以致引发神经系统畸形率增高[2].
综上所述,如何做好婚前,孕前、孕期及产前咨询以及生殖健康检查,提高优生优育,预防和降低出生缺陷发生.加大宣传使广大育龄妇女了解和认识到增补叶酸的重要性.有效保证广大妇女准确、及时增补叶酸,以利于母体的健康和胎儿的正常发育,从而降低出生缺陷发生.