本站原创马增香,医学硕士,副主任医师.1989年毕业于泰山医学院医学系,1999年于复旦大学附属妇科医院进修1年,2001年获山东大学医学硕士学位.
先后从事内科、妇产科以及生殖内分泌临床工作22年,潜心钻研各种疑难病症的诊治,自2000年起从事不孕不育的临床及研究工作.精通试管婴儿、人工授精、减胎术等各种助孕技术,擅长月经不调、输卵管因素、子宫内膜异位症、男科因素等各种原因导致的不孕不育及习惯性流产的诊断和治疗.对于多囊卵巢综合征、肥胖、脂肪肝、甲状腺疾病及月经失调等内分泌、代谢性疾病所致的不孕不育有深入研究及独到见解,对卵巢过度刺激综合征的防治有特别丰富的经验和深入研究.
发表学术论文10余篇,其中第一作者4篇,参编著作3部,其中副主编1部.参与多项省部级以上重大课题的研究,其中获奖3项.
小芳,27岁,女,已婚,结婚3年没有怀孕,来找医生帮忙.她皮肤幽黑粗糙,唇须浓密,毛孔粗大；身材1.5米左右,向心性肥胖,双下肢湿疹,片状色素沉着.小芳给我讲述了她自出生之后的不平凡经历.
出生时父母是作为女孩养的,5岁时因“异常肥大”到某省级医院就诊,做了染色体检查结果46,XY,医生告知小芳的父母说小芳实际上是男孩,诊断为“先天性男性检测畸形”,建议家属按女性抚养,并建议在其年龄稍大时按女性社会性别行手术整形.
9岁时其父母带她到当地某县级医院手术整形,并切除腹腔中的“睾丸组织”以免恶变,结果术中切除右侧“卵巢”,经快速冰冻病理报告为卵巢组织.
18岁时,再次到初诊医院就诊.诊断为“先天性无”,拟行成形术.术中发现其子宫形状及大小正常,并有正常存在,先天闭锁.切取部分左侧“卵巢组织”送检,经病理报告为卵巢组织,行切开成形术.术后约一周行肾上腺检查,提示“双侧肾上腺皮质增生”,诊断为先天性肾上腺皮质增生症（肾上腺生殖综合征）.之后长期口服强的松5mg/d替代治疗至今.
随后,小芳到第三家医院复查染色体,报告为46,XX,医生宣布小芳是女孩.后来,小芳找到了中意的郎君,夫妻恩爱,但就是缺个孩子,到我们医院来看看医生有无高招.
到底是什么原因导致了这样的悲剧发生,也不全赖医生和家长,也怪小芳小时候长得确实不男不女,是女性检测畸形.女性检测畸形患者染色体核型为46,XX,生殖腺为卵巢,内包括子宫、宫颈和均存在,但外出现部分男性化,男性化的程度取决于胚胎暴露于高雄激素的时期早晚和雄激素量,可从中度粗大直至后部融合和出现.雄激素过高的原因可以是先天性肾上腺皮质增生所致,也可能是非肾上腺来源.
先天性肾上腺皮质增生又称肾上腺生殖综合征,为常染色体隐性遗传性疾病,是导致女性检测畸形的最常见类型.其基本病变为胎儿肾上腺合成皮质醇的一些酶缺乏,其中最常见的为21―羟化酶缺乏,因而不能将17α―羟孕酮转化为皮质醇,当皮质醇合成量减少时,对下丘脑和腺垂体的负反馈作用消失,导致腺垂体促肾上腺皮质激素（ACTH）分泌量增加,刺激肾上腺增生,促使其分泌的皮质醇量趋于正常,但同时也刺激肾上腺网状带产生异常大量雄激素,致使女性胎儿外有部分男性化.通常患者出生时即有肥大,融合遮盖口和尿道口,仅在下方见一小孔,尿液由此排出.严重者两侧大肥厚,形成皱褶,并有程度不等的融合,状似阴囊,但其中无睾丸；子宫、输卵管、均存在,但下段狭窄,难以发现口.随着婴儿长大,男性化日益明显,几岁时即有阴毛和腋毛出现,至青春期不发育,内发育受抑制,无月经来潮.虽期身高增长快,但因骨骺愈合早,至成年时反较正常妇女矮小.实验室检查：血雄激素含量增高,尿17酮呈高值,血雄激素、FSH皆呈低值,血清ACTH及17α―羟孕酮均显著升高.
这个故事告诫天下所有的父母和相关医生们,“决定”孩子是男是女要特别地谨慎,避免给孩子造成像小芳这样的悲剧.
山东大学附属生殖医院
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