本站原创摘 要：升主动脉与降主动脉之间的主动脉弓离断（IAA）,是罕见的先天性心血管畸形,约占婴儿严重心血管疾病的1%.IAA几乎均合并其他心血管畸形.约80%的患儿在1岁内死亡,存活着一般病情亦较严重,因此其产前检查诊断显得尤为重要,对产前咨询和新生儿处理具有极为重要的指导意义.由于IAA在临床上罕见,并不易诊断,现就我院超声诊断并经上级医院胎儿磁共振检查结果比对一致的1例IAA报告如下.
关 键 词：胎儿期；主动脉弓离断；超声诊断；复习
1临床资料
患者,女性,28岁,孕25w,来我院行产前常规超声检查.超声所见：胎心140次/min,双顶径6.0cm,胎位LOA.脊柱连续,颜面部及四肢所显示部分未见异常,左肾多囊性发育不良肾改变,颅脑Dandy-walker畸形.胎儿心脏四腔心切面显示：主动脉肺动脉间宽4.8mm回声中断,CDFI见左向右分流信号.右肺动脉内径约1.9cm,起自升主动脉,主动脉远端似呈一盲端,未见明显与降主动脉相连.超声提示：胎儿心脏异常,主动脉弓离断,主肺动脉窗,右肺动脉起源异常.随后,该患者去上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心进行胎儿磁共振平扫,诊断结果为：胎儿主动脉弓离断,主肺动脉窗,右肺动脉起始升主动脉.
2讨论
IAA是一种罕见的先天性心脏病.但随着对其认识的提高和影像技术的进步,临床发现此种疾病不断增多.在临床工作中,当四腔心见左右不均衡提示应该观察大血管长轴观,动脉导管弓需与主动脉弓区分清楚.动脉导管的下方发出左肺动脉,主动脉弓的上方发出三支颈部血管分支.IAA时升主动脉与其分支之间呈直线路径,失去了正常时的曲线路径且不与主动脉相连.其中,W字征与A型主动脉弓离断相关,V字征与B型相关.绝大多数的IAA（特别是B型）存在典型的圆锥对位不良的室间隔缺损伴圆锥向左后移位.在临床上,诊断胎儿期IAA用的最多的是超声心动图检查,其提供了无创、安全、有效的检查手段.当超声心动图有疑问的情况下还可建议进一步MRI检查,对于婴幼儿的检查还可以选用CTA、DSA等检查手段.值得注意的是无论哪种检查方法都需要与以下几种容易混淆的疾病鉴别.主动脉闭锁伴升主动脉发育不良、主动脉弓缩窄伴主动脉管发育不良.IAA的诊断特征是圆锥室间隔的缺损和室上嵴的左偏.当室间隔完整时候,对IAA的诊断需要进行怀疑,应当考虑是否存在近段或远端的主肺动脉窗或一支肺动脉起源于升主动脉.由于A型IAA与主动脉弓缩窄相似,因此容易误诊,而且当缩窄比较严重且伴有PDA等畸形时候更容易误诊[1].
3资料复习
IAA男女患病比例为1∶1.系罕见的先天性心脏大血管畸形,病因复杂,但是与孕妇在怀孕的最初3个月内受病毒感染、放射性辐射和某些药物的影响,缺乏营养以及某些遗传因素密切相关.可根据分类基于中断位置与头臂血管的相对关系分为3型.A型：左锁骨下动脉远端中断.B型：左颈总动脉远端中断.C型：头臂干远端中断.病理学：大血管的关系正常.肺动脉干比升主动脉粗,升主动脉经常发育不良.右室肥厚扩张,通常伴有室缺.室上嵴的壁束经常缺如.主动脉瓣多为二叶式.IAA一般多合并其他畸形[2],最常见的为PDA、室间隔缺损、其次为主动脉瓣下狭窄、完全型大动脉转位、右心室双出口、主肺动脉窗、单心室、二尖瓣闭锁、三尖瓣闭锁等.因其多合并以上畸形,所以IAA的病理生理特点为离断的主动脉弓两端可有不同程度的侧枝循环.
总之,作为安全、无创的超声心动图检查为IAA的诊断提供了非常有效的检查手段.由于IAA是罕见病,需要超声医生提高对该病的认识,更好的掌握该病的病理生理特点,从而更好的提高临床诊断水平.