本站原创康康7岁了,走路不稳、讲话不清,手经常发抖,医生检查也未发现什么问题,就按缺钙治疗.可是,康康的症状一直没有缓解.
俐俐妈妈某一天突然发现俐俐眼睛角膜边缘有一个草绿色圆环,赶快带孩子去看眼科,原来康康和俐俐患的是一种叫做肝豆状核变性( 俗称“肝豆病”)的遗传病,系体内严重的铜代谢紊乱,因铜的毒性在不断侵害脑内神经细胞,由此导致其走路频频摔跤、讲话口齿不清,眼角出现草绿色圆环,而且情况越来越严重.
什么是“肝豆病”
铜是人体正常生长发育中不可缺少的微量元素之一,但当过多的铜不能够从身体中排泄出去时,铜便开始在身体各器官内逐渐沉积,并由此对各器官产生铜的毒性作用,主要以肝脏、大脑、肾脏和血液系统等多个重要器官功能紊乱最为常见.
“肝豆病”是一个常染色体隐性遗传方式,以青少年起病为主的神经系统遗传病,由于患者体内负责铜转运的基因发生突变,导致身体内部的铜代谢紊乱.据了解,肝豆状核变性在欧美国家非常少见,但在我国和日本等亚洲国家却较为常见.我国患病率约为1.9~ 6.8/10万人口,在大多数情况下,如果父母都是“肝豆病”突变基因的携带者(不发病),其子女有25%的机会患有该病,50%的机会是突变基因的携带者,25%的机会是正常人.所以,父母如果是以“隐性”方式携带肝豆病的突变基因,他们本身没有发病,但孩子可能就会发病.目前“肝豆病”属于少数几个可以治疗的遗传病之一,若能早期发现早期治疗,常可以使患者长期无症状或缓解.
如果青少年出现下列情况之一,要注意考虑有无肝豆状核变性的可能:
1.不明原因的肝肿大、脾肿大、肝硬化,一过性黄疸等,2.不明原因的出现较长时间的肢体震颤,3.讲话含糊不清、呛咳、吞咽困难,4.不明原因的步态不稳或动作不协调,5.智力下降伴有肝硬化等,6.持续出现转氨酶增高但无肝炎症状.
此外,尤其是7岁以上儿童患者的眼睛角膜边缘,至少有55%的患者由于铜的长期沉积,出现一个特征性的草绿色圆环,临床上称为“角膜K-F环”.
“肝豆病”误诊率高达50%
由于“肝豆病”的症状多样复杂,所以临床误诊率达到50%.误诊的原因主要有两点:一是患者经常到骨科等其他专科就诊,直到逐渐出现语言不清、肢体不自主运动等症状,才得以在神经科确诊.二是临床医生对此病不够熟悉, 延误了诊断时间.“肝豆病”属于神经科专科疾病,许多非专科医生只闻其名,缺乏临床经验,难以进行正确判定.
“驱铜”治疗对大多数患者有效
很多人认为:遗传病不能够有效治疗,但肝豆病却是例外,它是少数几个可以治疗的遗传病之一,关键是能对患者做到早期诊断,并且对患者的家庭成员进行疾病筛选,争取在其他家庭成员未发病前就能做到症状前诊断,进行“驱铜”治疗.大多数患者经过一段时间的排铜治疗后,可不同程度地缓解,生活基本不受影响.
“肝豆病”的治疗
1.低铜饮食治疗.不用铜锅,自来水龙头不用铜制的,避免食用含铜高的食物,包括动物肝脏和血,海产品如龙虾、牡蛎、蛤、螃蟹,螺类,甲壳类,坚果类以及蘑菇等食物.含铜低的食物如牛奶、蔬菜、精白米、面 、瘦猪肉、鸡鸭肉等.
2.排铜治疗.大多数患者在一段时间的排铜治疗后,都会出现不同程度的缓解,许多患者的生活质量和正常人一样.患者需要终身服药,使体内的铜维持在一个较低的水平,既满足自身生长代谢的铜的需要,又不能使体内铜的含量过高.
3.注意智力保护.科学用脑,参与社会活动.发现记忆及学习能力下降的患者,用一些补脑和改善记忆的药物,适当的心理治疗, 及时控制精神症状,对保护智力水平都是有帮助的.