醛糖还原酶基因5′端两种基因多态性与糖尿病视网膜病变的相关性

[摘 要 ] 目的 研究醛糖还原酶（AR）基因 5′端（AC）n 二核苷酸串联重复序列及启动子区 C（-106）T多态性与山东地区糖尿病视网膜病变（DR）患者易感性之间的关系. 方法 应用多聚酶链反应（PCR）琼脂糖凝胶电泳技术和DNA测序技术检测322 例糖尿病（DM）患者及98名对照者（CON）的基因型. 结果 （1）DR患者Z-2等位基因、含Z-2等位基因但不含Z+2等位基因的基因型、C等位基因及CC基因型频率显著高于无视网膜病变（NDR）患者,Z+2等位基因频率显著低于NDR者.（2）Z-2/C单倍型分布频率在DR组显著高于NDR组. 结论 山东地区DM 患者 AR 基因 5′端（AC）n 多态标记Z-2等位基因及C（-106）T多态标记 C等位基因可能与糖尿病视网膜病变易感性相关,Z+2等位基因可能是DR保护性因素.

[关 键 词 ] 糖尿病；醛糖还原酶；糖尿病视网膜病变；多态现象

[中图分类号] R394 [文献标识码] A [文章编号] 1674-4721（2013）02（a）-0013-03